2.1: Di truyền
- Page ID
- 245974
\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \)
\( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)
\( \newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)
( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\)
\( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\)
\( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\)
\( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\)
\( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)
\( \newcommand{\id}{\mathrm{id}}\)
\( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)
\( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\)
\( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\)
\( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\)
\( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\)
\( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\)
\( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\)
\( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\)
\( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\AA}{\unicode[.8,0]{x212B}}\)
\( \newcommand{\vectorA}[1]{\vec{#1}} % arrow\)
\( \newcommand{\vectorAt}[1]{\vec{\text{#1}}} % arrow\)
\( \newcommand{\vectorB}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \)
\( \newcommand{\vectorC}[1]{\textbf{#1}} \)
\( \newcommand{\vectorD}[1]{\overrightarrow{#1}} \)
\( \newcommand{\vectorDt}[1]{\overrightarrow{\text{#1}}} \)
\( \newcommand{\vectE}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash{\mathbf {#1}}}} \)
\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \)
\( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)
\(\newcommand{\avec}{\mathbf a}\) \(\newcommand{\bvec}{\mathbf b}\) \(\newcommand{\cvec}{\mathbf c}\) \(\newcommand{\dvec}{\mathbf d}\) \(\newcommand{\dtil}{\widetilde{\mathbf d}}\) \(\newcommand{\evec}{\mathbf e}\) \(\newcommand{\fvec}{\mathbf f}\) \(\newcommand{\nvec}{\mathbf n}\) \(\newcommand{\pvec}{\mathbf p}\) \(\newcommand{\qvec}{\mathbf q}\) \(\newcommand{\svec}{\mathbf s}\) \(\newcommand{\tvec}{\mathbf t}\) \(\newcommand{\uvec}{\mathbf u}\) \(\newcommand{\vvec}{\mathbf v}\) \(\newcommand{\wvec}{\mathbf w}\) \(\newcommand{\xvec}{\mathbf x}\) \(\newcommand{\yvec}{\mathbf y}\) \(\newcommand{\zvec}{\mathbf z}\) \(\newcommand{\rvec}{\mathbf r}\) \(\newcommand{\mvec}{\mathbf m}\) \(\newcommand{\zerovec}{\mathbf 0}\) \(\newcommand{\onevec}{\mathbf 1}\) \(\newcommand{\real}{\mathbb R}\) \(\newcommand{\twovec}[2]{\left[\begin{array}{r}#1 \\ #2 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\ctwovec}[2]{\left[\begin{array}{c}#1 \\ #2 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\threevec}[3]{\left[\begin{array}{r}#1 \\ #2 \\ #3 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\cthreevec}[3]{\left[\begin{array}{c}#1 \\ #2 \\ #3 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\fourvec}[4]{\left[\begin{array}{r}#1 \\ #2 \\ #3 \\ #4 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\cfourvec}[4]{\left[\begin{array}{c}#1 \\ #2 \\ #3 \\ #4 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\fivevec}[5]{\left[\begin{array}{r}#1 \\ #2 \\ #3 \\ #4 \\ #5 \\ \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\cfivevec}[5]{\left[\begin{array}{c}#1 \\ #2 \\ #3 \\ #4 \\ #5 \\ \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\mattwo}[4]{\left[\begin{array}{rr}#1 \amp #2 \\ #3 \amp #4 \\ \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\laspan}[1]{\text{Span}\{#1\}}\) \(\newcommand{\bcal}{\cal B}\) \(\newcommand{\ccal}{\cal C}\) \(\newcommand{\scal}{\cal S}\) \(\newcommand{\wcal}{\cal W}\) \(\newcommand{\ecal}{\cal E}\) \(\newcommand{\coords}[2]{\left\{#1\right\}_{#2}}\) \(\newcommand{\gray}[1]{\color{gray}{#1}}\) \(\newcommand{\lgray}[1]{\color{lightgray}{#1}}\) \(\newcommand{\rank}{\operatorname{rank}}\) \(\newcommand{\row}{\text{Row}}\) \(\newcommand{\col}{\text{Col}}\) \(\renewcommand{\row}{\text{Row}}\) \(\newcommand{\nul}{\text{Nul}}\) \(\newcommand{\var}{\text{Var}}\) \(\newcommand{\corr}{\text{corr}}\) \(\newcommand{\len}[1]{\left|#1\right|}\) \(\newcommand{\bbar}{\overline{\bvec}}\) \(\newcommand{\bhat}{\widehat{\bvec}}\) \(\newcommand{\bperp}{\bvec^\perp}\) \(\newcommand{\xhat}{\widehat{\xvec}}\) \(\newcommand{\vhat}{\widehat{\vvec}}\) \(\newcommand{\uhat}{\widehat{\uvec}}\) \(\newcommand{\what}{\widehat{\wvec}}\) \(\newcommand{\Sighat}{\widehat{\Sigma}}\) \(\newcommand{\lt}{<}\) \(\newcommand{\gt}{>}\) \(\newcommand{\amp}{&}\) \(\definecolor{fillinmathshade}{gray}{0.9}\)Thiên nhiên và Nuôi dưỡng
Tương quan môi trường
Gen và nhiễm sắc thể
| Loại phân chia tế bào | Giải thích | Các bước |
|---|---|---|
| Nguyên phân | Tất cả các tế bào, ngoại trừ những tế bào được sử dụng trong sinh sản hữu tính, được tạo ra bởi nguyên phân | Bước 1. Nhiễm sắc thể tạo một bản sao trùng lặp Bước 2. Hai ô giống hệt nhau được tạo ra |
| Meiosis | Các tế bào được sử dụng trong sinh sản hữu tính được tạo ra bởi meiosis |
Bước 1. Trao đổi gen giữa các nhiễm sắc thể (lai chéo) Bước 2. Nhiễm sắc thể tạo ra một bản sao Bước 3. Phân chia tế bào đầu tiên Bước 4. Phân chia tế bào thứ hai |
Kiểu gen và kiểu hình & kiểu hình về kế thừa
Rối loạn di truyền
| Rối loạn | Mô tả | Các trường hợp mỗi lần sinh |
|---|---|---|
| Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) | Một tình trạng trong đó các tế bào hồng cầu trong cơ thể có hình dạng giống như một cái liềm (giống như chữ C) và ảnh hưởng đến khả năng vận chuyển oxy của máu. |
1 trong 500 ca sinh da đen 1 trong 36.000 ca sinh gốc Tây Ban Nha |
| Xơ nang (CF) | Một tình trạng ảnh hưởng đến hô hấp và tiêu hóa do chất nhầy dày tích tụ trong cơ thể, đặc biệt là phổi và hệ tiêu hóa. Trong CF, chất nhầy dày hơn bình thường và dính. |
1 trong 3500 |
| Phenylketon niệu (PKU) | Một rối loạn chuyển hóa trong đó cá nhân không thể chuyển hóa phenylalanine, một axit amin. Không được điều trị, thiếu hụt trí tuệ xảy ra. PKU dễ dàng được phát hiện và được điều trị bằng chế độ ăn uống đặc biệt. |
1 trong 10.000 |
| Bệnh Tây Sachs | Gây ra bởi sự thiếu hụt enzyme dẫn đến sự tích tụ lipid trong các tế bào thần kinh của não. Sự tích tụ này dẫn đến tổn thương dần dần cho các tế bào và giảm sự phát triển nhận thức và thể chất. Tử vong thường xảy ra vào năm tuổi. |
1 trong 4000 1 trong 30 người Do Thái Mỹ là một tàu sân bay 1 trong 20 người Canada gốc Pháp là một tàu sân bay |
| Bệnh bạch tạng | Khi cá nhân thiếu melanin và xử lý ít hoặc không có sắc tố trên da, tóc và mắt. Các vấn đề về thị lực cũng có thể xảy ra. |
Ít hơn 20.000 trường hợp ở Mỹ mỗi năm |
| Rối loạn | Mô tả | Các trường hợp mỗi lần sinh |
|---|---|---|
| Bệnh Huntington | Một tình trạng ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh của cá nhân. Các tế bào thần kinh bị tổn thương, khiến các bộ phận khác nhau của não bị suy giảm. Bệnh ảnh hưởng đến vận động, hành vi và nhận thức. Nó gây tử vong, và xảy ra ở tuổi trung niên. |
1 trong 10.000 |
| Hội chứng Tourette | 1 trong 250 | |
| Achondroplasia | Hình thức phổ biến nhất của tầm vóc ngắn không cân xứng. Cá nhân có sự phát triển xương bất thường dẫn đến tầm vóc ngắn, tay và chân ngắn không cân xứng, ngón tay ngắn, đầu to và các đặc điểm khuôn mặt cụ thể. |
1 trong 15.000-40.000 |
| Rối loạn | Mô tả | Các trường hợp mỗi lần sinh |
| Hội chứng Fragile X | Xảy ra khi cơ thể không thể tạo ra đủ protein cần thiết cho não phát triển và các vấn đề về học tập và hành vi có thể xảy ra. Hội chứng Fragile X được gây ra từ sự bất thường trong nhiễm sắc thể X, sau đó bị vỡ. Nếu một phụ nữ có X mỏng manh, nhiễm sắc thể X thứ hai của cô ấy thường khỏe mạnh, nhưng nam giới có X mỏng manh không có nhiễm sắc thể X khỏe mạnh thứ hai. Đây là lý do tại sao các triệu chứng của Fragile X thường nghiêm trọng hơn ở nam giới. |
1 trong 4000 nam 1 trong 8000 nữ |
| Bệnh máu khó đông | Xảy ra khi có vấn đề về đông máu gây chảy máu cả bên trong và bên ngoài. |
1 trong 10.000 nam giới |
| Loạn dưỡng cơ Duchenne |
Sự suy yếu của các cơ dẫn đến không thể di chuyển, lãng phí và có thể tử vong. |
1 trong 3500 nam giới |
| Rối loạn | Mô tả |
|---|---|
| Hội chứng xuống/Trisomy 21 | Gây ra bởi một nhiễm sắc thể phụ 21 và bao gồm sự kết hợp của dị tật bẩm sinh. Những người bị ảnh hưởng có một số mức độ khuyết tật trí tuệ, đặc điểm khuôn mặt đặc trưng, thường là khuyết tật tim và các vấn đề sức khỏe khác. Mức độ nghiêm trọng khác nhau rất nhiều giữa các cá nhân bị ảnh hưởng. |
| Trisomy 9 Mosaicism |
Nguyên nhân là do có thêm nhiễm sắc thể số 9 trong một số tế bào. Mức độ nghiêm trọng của các hiệu ứng liên quan đến tỷ lệ tế bào có thêm nhiễm sắc thể. Các tác động bao gồm hạn chế sự phát triển của thai nhi dẫn đến nhẹ cân và nhiều dị thường, bao gồm các bất thường về mặt, tim, cơ xương, bộ phận sinh dục, thận và hô hấp. |
| Trisomy 13 | Gây ra bởi một nhiễm sắc thể phụ 13. Những người bị ảnh hưởng có nhiều dị tật bẩm sinh và thường chết trong những tuần hoặc tháng đầu tiên của cuộc đời. |
| Trisomy 18 |
| Rối loạn | Mô tả |
|---|---|
| Hội chứng Turner (XO) |
Gây ra khi tất cả hoặc một phần của một trong các nhiễm sắc thể X bị mất trước hoặc ngay sau khi thụ thai do một sự kiện ngẫu nhiên. Hợp tử thu được có thành phần XO. Hội chứng Turner ảnh hưởng đến chức năng nhận thức và sự trưởng thành tình dục ở trẻ em gái. Vô sinh và tầm vóc ngắn có thể được ghi nhận. |
| Hội chứng Klinefelter (XXY) | Gây ra khi có thêm nhiễm sắc thể X trong tế bào của nam giới do một sự kiện ngẫu nhiên. Nhiễm sắc thể Y kích thích sự phát triển của cơ quan sinh dục nam, nhưng nhiễm sắc thể X bổ sung ức chế sự phát triển này . Nam giới có thể có một số phát triển vú, vô sinh và nồng độ testosterone thấp. |
| Hội chứng XYY | Gây ra khi có thêm nhiễm sắc thể Y trong tế bào của nam giới. Có rất ít triệu chứng. Chúng có thể bao gồm cao hơn mức trung bình, mụn trứng cá và tăng nguy cơ mắc các vấn đề học tập. Người này nói chung là bình thường, bao gồm cả khả năng sinh sản bình thường. |
| Hội chứng Triple X (XXX) |
Gây ra khi có thêm nhiễm sắc thể X trong tế bào của phụ nữ. Nó có thể dẫn đến cao hơn mức trung bình, khó khăn trong học tập, giảm trương lực cơ, co giật và các vấn đề về thận. |